Управление СК РФ по Нижегородской области начало проверку по факту неоказания медицинской помощи семье из Сосновского района. 5 человек,среди которых дети, медленно и мучительно угасают от редкого заболевания. Местные чиновники отказывают в медикаментах, несмотря на решение суда.
Ирина Мишина
В деревне Макасово Сосновского района Нижегородской области живет семья, в которой по воле судьбы несколько взрослых и ребенок медленно угасают от генетического наследственного заболевания – болезни Фабри.
Смертельно опасный недуг подкрадывается незаметно. Первые признаки – мучительные приступы, при которых больной чувствует жжение в конечностях. С годами эти приступы проходят все тяжелее и длятся по нескольку дней. Постепенно поражается сердечно-сосудистая система, почки, больные жалуются на головокружение, нестерпимые головные боли, потерю сознания. Глухота и потеря остроты зрения – побочные симптомы…
Двенадцатилетний мальчик Ваня, его 30-летняяя мама и ее брат унаследовали это заболевание от прабабушки. Вели правильный образ жизни, не имели вредных привычек, но однажды болезнь превратила их жизнь в ад.
fpm_start( "true" );
Мучительные приступы жжения в конечностях — главные симптомы болезни Фабри.
«Из-за болезни мне очень тяжело стало работать, пришлось уволиться, — рассказывает «НИ» Наталья Федина. – Работала я на предприятии «Сельхозагропромтехника», на конвейере. Работа была стоячая, мы делали стеклопакеты. Вредное производство, весь день на ногах, но я держалась за работу: зарплата была хорошая – 30 тысяч. Другой работы у нас в районе нет. Сейчас пытаюсь брать надомную работу, но денег она приносит намного меньше. Инвалидность мне не дают. Инвалидность через суды получил только мой брат Сергей. Чувствую себя, честно говоря, все хуже. У меня очень высокое давление при очень низком пульсе, врачи ставят гипертонию и заболевание сердца. Мучают жуткие головные боли, мой завтрак – это таблетки. Сын Ваня тоже начинает день с лекарств. Так и говорит: «Мама, дай таблетки!». У него мучительные приступы жжения в конечностях, смотреть страшно и больно. Его перевели на домашнее обучение, но он все равно ходит в школу, ему нравится учиться, он почти отличник, победитель олимпиад», — рассказывает Наталья Федина.
«12-летний Ваня — большой умничка, с хорошим чувством юмора и с не по-детски серьезным намерением жить и быть счастливым. Но ему очень сильно мешают жгучие, никакими анальгетиками не купируемые, боли в ладонях и ступнях. Единственное, что помогает притупить боль – это охладить чем-то руки и ноги. Придет домой из школы, не снимая верхнюю одежду, разувается и босым ложится на пол в доме, от пола идет спасательный холодок. В школе он еле дожидается перемены, сразу разувается и босиком переходит из класса в класс. Ребята смеются, а он тихо скулит от невыносимой боли», — рассказывает директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.
Диагноз семье поставили, можно сказать, случайно. Брат Натальи, Сергей, проходил гемодиализ. Помимо болезни почек у него было много сопутствующих нетипичных симптомов. Врач из районной больницы узнала, что нестандартных пациентов, получающих диализ, нужно проверять на болезнь Фабри. Действительно, Сергей в 48 лет практически потерял слух, зрение, еле ходил. Диагноз подтвердился. Поскольку болезнь Фарби – генетическая, надо было обследовать родственников. По итогам семейного скрининга выяснилось, что вся семья страдает от этого заболевания — всего 10 человек. Но Сергей среди всех — самый тяжелый.
Вскоре после постановки диагноза Сергея вместе с другими членами семьи пригласили в Нижний Новгород на конференцию по редким заболеваниям. Там они получили первую консультацию профессора Валентины Ларионовой из Санкт-Петербурга, там же Сергей познакомился с Еленой Хвостиковой, директором Центра «Геном». С помощью этого Центра он срочно уехал в Москву на обследования. Консилиум в Клинике ревматологии, внутренних и профессиональных болезней имени Е.М. Тареева вынес решение: Дружинину С.Е. по жизненным показаниям необходимо начать терапию лекарственным препаратом Агалсидаза бета. Пожизненно. По состоянию на декабрь 2019 г. этот препарат входит в перечень жизненно необходимых лекарственных препаратов. Правда, цена флакона 35 мг колеблется в зависимости от производителя от 184 900 руб. до 205 100 руб. Разумеется, семья, доход которой не превышает 15 тыс . рублей в месяц, не может себе этого позволить. «Я слишком дорогой пациент», — иронизирует Сергей.
